Indagar en la composición genética de los chilenos para preguntarnos cómo arribamos a nuestra configuración actual, es el impulso detrás del trabajo que desarrolla el equipo multidisciplinario que conforman Susana Eyheramendy (estadística genética), Lucas Vicuña (bioquímico) y Felipe Martínez (bioantropólogo). Actualmente, sus preguntas apuntan a averiguar qué variantes genéticas propias de los amerindios, agrupando a todos los grupos originarios, heredamos los chilenos. “El estudio anterior se preocupaba más de los porcentajes totales, observando que había un 52% total de ancestría europea, un 44% de ancestría amerindia y el resto, africana”, explica Felipe Martínez.
Ahora, se comenzó a observar zonas del genoma de los chilenos que presentan exceso de ancestría, es decir, lugares donde se esperaría tener la misma probabilidad de una u otra, pero donde una predomina. En algunas zonas la predominancia es amerindia. Si uno compara los cromosomas, se observa que en algunos de ellos hay crestas de ancestría amerindia. “Es muy probable que en esas regiones haya genes que de alguna manera u otra facilitaron la sobrevida diferencial”, señala Martínez. En algunos casos podría tratarse de genes asociados a enfermedades comunes. El objetivo es tratar de entender qué se sabe de esos genes y ver cómo se relacionan con la realidad biomédica chilena. Para ello, el equipo multidisciplinario colabora también con especialistas médicos de la UC.
Hasta ahora vemos cuáles regiones del genoma chileno mestizo se comportan de esta interesante manera. Lo siguiente es hacer un enlace hacia el fenotipo y que diga algo útil para entender problemas de salud pública actuales.