Identificar los componentes genómicos ancestrales de la población chilena es el objetivo de esta investigación. Esto permite descubrir la base genética de enfermedades y, además, comprender la historia demográfica de la población chilena. Para esto se estimó la ascendencia de 313 chilenos en todas las regiones de Chile continental, analizando a cada uno de estos aproximadamente 700.000 variantes genéticas de su ADN llamadas “single nucleotide polymorphisms” (SNPs) o polimorfismos de nucléotido único.
El estudio del ADN muestra la contribución ancestral europea, amerindia y africana de los chilenos y cómo sus proporciones varían geográficamente. Por ejemplo, la proporción ancestral de África es mayor en la zona norte de Chile que en la zona central o sur. Esto se debe a que los africanos llegaron principalmente desde Perú en la época de la Colonia. Por otro lado, la mayor proporción ancestral europea se aglutina en la zona central del país debido a la mayor concentración histórica de habitantes y de porcentaje de inmigración europea en esas regiones.
Además, se confirmó que la mezcla europea/amerindia de la población chilena tiene una mayor proporción europea en hombres y mayor proporción amerindia en mujeres. Esto se observa en los cromosomas X e Y, y se debe a que la primera inmigración europea al continente americano fue en su mayoría masculina.
Otro aporte de este estudio es el hallazgo de frecuencias de variantes que diferencian a los chilenos de otras poblaciones. Algunas de las variantes genéticas que difieren en su frecuencia respecto de otras poblaciones están asociada a alguna enfermedad, o que involucra una mayor o menor susceptibilidad a esa condición. En el caso chileno, la población posee alta frecuencia de una variante genética que confiere protección ante la enfermedad del cólera lo que, como conjunto, nos hace más resistente a esta infección.
* Genetic structure characterization of Chileans reflects historical immigration patterns. Susana Eyheramendy, Felipe I. Martinez, Federico Manevy, Cecilia Vial & Gabriela M. Repetto. Nature Communications 6, Article number: 6472 doi: 10.1038/ncomms7472